El Alzheimer Disease Genetics Consortium (ADGC) es un grupo de investigación que trabaja para identificar las variantes genéticas asociadas al riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Fundació ACE forma parte de este equipo internacional, liderado por el doctor Gerard Schellenberg de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos). El ADGC es uno de los cuatro consorcios que forma parte del International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP).
ADN
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el material genético que contienen las células con las instrucciones de la forma y el funcionamiento de los seres vivos. El ADN se organiza en cromosomas, que contienen la información genética de los individuos y se transmiten por herencia de padres a hijos.
Alelo
Un alelo hace referencia a las diferentes formas que puede presentar un gen con respecto a la variación de secuencia o de los nucleótidos del ADN. La diferencia en la disposición del material genético tiene efectos en la función concreta de los genes.
Alteración cognitiva
Rendimiento de un sujeto en una prueba cognitiva por debajo de lo esperable para su edad y nivel de escolaridad. La prueba cognitiva se mide metodológicamente mediante el uso de baremos y puntos de corte.
Alzheimer posible
Una persona con un diagnóstico de posible enfermedad de Alzheimer hace referencia a la existencia de otra condición, como una enfermedad vascular cerebral u otras enfermedades metabólicas crónicas previas. Estas patologías pueden provocar deterioro cerebral por sí mismas, pero no los síntomas claves de la enfermedad del Alzheimer, que se encuentran en primer plano y además son evolutivos.
Alzheimer probable
El médico hace un diagnóstico probable de la enfermedad de Alzheimer después de haber descartado otras posibles causas del deterioro cognitivo. A diferencia del diagnóstico de Alzheimer posible, en este caso no hay otra patología relacionada con el deterioro progresivo que presenta el paciente.
Alzheimer seguro
El diagnóstico seguro y definitivo de la enfermedad de Alzheimer sólo se puede hacer observando directamente el cerebro. Por lo tanto, el diagnóstico de un Alzheimer seguro sólo se puede hacer post-mortem, mediante una autopsia. Con esta prueba se pueden observar las marcas de placas seniles y ovillos neurofibrilares que son la prueba irrefutable de este tipo de demencia.
ApoE
La apolipoproteína E es una proteína que sintetiza un gen del cromosoma número 19. La investigación ha demostrado que el alelo ApoE 4 de esta proteína está asociado con el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.