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BLOG | Biomarcadores; ¿qué son?

En la mayoría de procesos médicos, el especialista que nos visita necesita pruebas complementarias al reconocimiento físico inicial con el objetivo de descartar o corroborar la sospecha de una enfermedad o para prescribir un tratamiento determinado. Por ejemplo, si visitamos al endocrino porque queremos perder peso, éste nos pedirá un análisis de sangre para saber el nivel de glucosa, de hemoglobina y de lípidos en sangre, entre otros, para descartar una diabetes.

Sucede lo mismo con la enfermedad de Alzheimer. Si una persona nos llega a la consulta con quejas de memoria, nosotros, los neurólogos, además de hacer la batería de pruebas neuropsicológicas de diagnóstico, pedimos la realización de pruebas de imagen (resonancia cerebral) y punción lumbar para conocer si en el cuerpo de la persona que nos visita existen biomarcadores compatibles con el Alzheimer.

¿Y cuáles son estos biomarcadores? El cerebro i la medula espinal están envueltos por un fluido que se llama líquido cefalorraquídeo (LCR por sus siglas en inglés). Este LCR se obtiene por punción lumbar. En este líquido hay sustancias que nos informan sobre cómo se encuentra el cerebro. Como en el caso del endocrino que pide el análisis de la glucosa o de los lípidos, los neurólogos valoran si existe una acumulación de proteínas beta amiloide y proteínas Tau en el cerebro, los biomarcadores de Alzheimer más aceptados por la comunidad científica y médica.

La importancia de la investigación

Como sabéis, el Alzheimer es muy complejo, y la comunidad científica sabe que hay otros biomarcadores todavía por descubrir que informarían del inicio, predecirían su curso y monitorizarían el efecto de los fármacos para tratarlo. De la misma manera, también hay otras demencias menos frecuentes que el Alzheimer, como es el caso de la Demencia por Cuerpos de Lewy, que no tienen biomarcadores o son más difíciles de determinar.

En esta fase es cuando la investigación adquiere un papel esencial. Actualmente se está investigando la presencia de biomarcadores en la sangre, que serian más fáciles de obtener que los que se consiguen mediante una punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo.

Entre los objetivos de la investigación llevada a cabo por Ace Alzheimer Center Barcelona, en colaboración con otras entidades y consorcios, también se encuentra el establecer nuevos biomarcadores útiles para la detección precoz de las demencias tanto en el líquido cefalorraquídeo como en la sangre.

La mayor colección de muestras de Alzheimer

Como hemos dicho antes, la investigación se vuelve imprescindible para entender cómo se origina y se desarrolla el Alzheimer, y esto sólo lo podemos hacer analizando biomarcadores procedentes de miles de muestras de sangre, líquido cefalorraquídeo y de saliva donadas de forma altruista por miles de personas en diferentes fases de la enfermedad.

Una vez obtenemos estas muestras se organizan y se clasifican como si fuesen libros de una biblioteca, catalogadas según diferentes criterios. Esta biblioteca constituye la colección de muestras de Ace que, con más de 17.000 muestras genéticas con diagnóstico asociado, constituye el repositorio más grande del mundo de las demencias.

Pero, ¿cómo pueden mantenerse en buen estado? Las muestras de Ace se conservan en tubos a diferentes temperaturas con tal de preservarlas. Se necesitan desde congeladores a -80ºC hasta frigoríficos y cámaras a -20ºC, y sin este equipamiento no se podrían conservar para realizar proyectos de investigación genómica y de biomarcadores. Estos son unos equipos muy costosos y que requieren un esfuerzo económico por parte de los laboratorios y empresas que almacenan este tipo de material, pero gracias a donaciones de empresas fabricantes como Telstar, Ace Alzheimer Center Barcelona puede preservar en perfecto estado miles de muestras que forman su colección, liderar diferentes proyectos de investigación y compartir con otras entidades una información muy valiosa para conseguir que un día el Alzheimer sea historia.

DRA. ADELA ORELLANA

Responsable de laboratorio de Ace Alzheimer Center Barcelona