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Nuevas perspectivas sobre los genes de riesgo de Alzheimer  

Ace Alzheimer Center colabora junto a la Universidad de Washington en un innovador Estudio de Asociación de genoma completo (en inglés, Genome-Wide Association Study o GWAS) y proteómica que busca comprender mejor los factores genéticos que contribuyen a la enfermedad de Alzheimer.  

Esta investigación ha permitido identificar 4 nuevas variantes genéticas relacionadas con los niveles de la proteína TREM2 en el líquido cefalorraquídeo.  

¿Qué es la proteína TREM2 y cuál es su papel en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer? 

TREM2 es una proteína que está presente en el líquido cefalorraquídeo y que tiene un papel fundamental en la activación de la microglía, es decir, en la respuesta inmune que se deriva de una inflamación del sistema nervioso. Además, la microglía tiene una implicación fundamental en la enfermedad de Alzheimer en cuanto a la eliminación de las placas ß-amiloide, que son los agregados proteicos en el cerebro que causan la muerte neuronal y el desarrollo de la demencia

Así pues, una desregulación de la función de la microglía causada por variantes genéticas de TREM2 podría incrementar el riesgo de desarrollar Alzheimer. 

Cuatro nuevas variantes de riesgo para la enfermedad de Alzheimer 

Se descubrieron dos variantes en el gen MS4A, una en TGFBR2 y otra en RBMS3 que afectarían a los niveles de TREM2 y, por ende, aumentaría el riesgo de desarrollar Alzheimer. Además, el estudio identifica una nueva variante en el gen APOE que también se asocia a los niveles de TREM2. Esta nueva variante del gen APOE se suma a la ya conocida variante APOE4, perfectamente establecida como factor de riesgo de desarrollo de Alzheimer” explica el Dr. Agustín Ruiz, director de investigación de Ace Alzheimer Center Barcelona.  

“Con esto, podemos decir que este estudio es el primero en identificar nuevas variantes genéticas que se asocian a los niveles de la proteína TREM2, a excepción de MS4A, que ya se conocía su función en relación a esta proteína”. 

Un nuevo paso en el conocimiento de la enfermedad de Alzheimer 

Este estudio proporciona nuevas perspectivas sobre los genes de riesgo de Alzheimer. “Conociendo estas variantes genéticas, que actúan como moduladores en la biología de la proteína TREM2, abrimos nuevas puertas para desarrollar tratamientos para la enfermedad de Alzheimer que permitan alterar farmacológicamente los niveles de TREM2 y contener, así, la cascada amiloide” según el Dr. Ruiz

Además, “estos hallazgos pueden ayudar a detectar el deterioro cognitivo cuando aún no se ha hecho evidente sus síntomas, ya que aportamos aún más genes de riesgo que pueden actuar como biomarcadores de desarrollo de la demencia” concluye el Dr. Agustín Ruiz. El compromiso de Ace Alzheimer Center Barcelona con la investigación 

El estudio ha incluido a 3350 personas de ascendencia europea, convirtiéndolo en el estudio de asociación genómica más grande registrado hasta la fecha.  

Ace Alzheimer Center Barcelona ha aportado los datos de 435 personas que cuentan con los mayores estándares de análisis y calidad, representando la segunda colaboración más grande en el envío de muestras.  

A través de esta colaboración, Ace participa en un estudio que avanza en la detección precoz del Alzheimer al proporcionar conocimientos sobre los genes de riesgo asociados y profundizar en la comprensión de una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo. 

Accede al artículo completo a través de este enlace.  

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