Sala de premsa

Nou article científic del projecte GR@ACE

Trobades sis noves variants genètiques associades a la malaltia d'alzheimer

 

  • La prestigiosa revista Nature Communications, publica un estudi d'un consorci internacional de 226 institucions, liderat per Ace Alzheimer Center Barcelona, que aporta noves troballes sobre la genètica de la malaltia d'Alzheimer.
  • Aquest estudi utilitza al voltant de mig milió de mostres genètiques dels consorcis GR@ACE, DEGESCO, IGAP, EADB i UKBiobank.
  • És el tercer gran article del projecte Genomic Research at Ace (GR@ACE), impulsat per Grifols i Fundació "la Caixa", tot i que gràcies a les destacades col·laboracions de l'equip científic d'Ace, la informació generada per aquest programa figura ja en més de 10 articles d'investigació internacional.

 

Un estudi d'Ace Alzheimer Center Barcelona i l'Amsterdam University Medical Center (VUmc) ha agrupat tots els gens coneguts que s'associen a la malaltia d'Alzheimer, donant com a resultat sis noves variants genètiques associades a la malaltia d'Alzheimer en els gens APP, CHRNE , PRKD3 / NDUFAF7, PLCG2 i SHARPIN.

A més, en l'article recentment publicat a la prestigiosa revista Nature Communications es construeix una variable de risc poligènic, combinant l'efecte de totes les variants associades amb la malaltia d'Alzheimer. Aquesta puntuació permet determinar l'edat d'inici de la malaltia i, a més, possibilita la selecció de persones amb més risc de contraure la malaltia. Especialment en persones amb el gen APOE ɛ4, el principal factor de risc de malaltia, la puntuació de risc poligènic demostra ser clau, ja que suposa, segons l'estudi, una diferència entre 4 i 5,5 anys en l'inici de la malaltia.

Itziar de Rojas, investigadora pre-doctoral i autora principal de l'estudi, el considera un pas endavant "en el diagnòstic precoç de la malaltia d'Alzheimer. Aquesta puntuació de risc poligènic i l'associació amb l'apolipoproteïna ɛ4 (APOE) constitueix una eina important per seleccionar les persones que tinguin un alt risc de desenvolupar demència." A més, afegeix la investigadora, "gràcies a aquest estudi, vam aprofundir en els mecanismes de el gen APP (Amyloid Precursor Protein), el gen que codifica el component principal de les plaques en la malaltia d'Alzheimer".

Per obtenir aquests resultats, els investigadors han realitzat una associació de tot el genoma complet del prop de mig milió de persones amb Alzheimer mitjançant la fusió de dades dels consorcis nacionals GR@ACE (Genome Research at Ace) i DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium) i internacionals IGAP (International Genomics of Alzheimer's Project), EADB (European Alzheimer DNA Biobank) i UKBiobank.

Aquesta publicació a Nature Communications és el tercer gran article del projecte Genomic Research at Ace (GR@ACE), impulsat per Grifols i Fundació "la Caixa", tot i que gràcies a les destacades col·laboracions de l'equip científic d'Ace, la informació generada per aquest programa figura ja en més de 10 articles d'investigació internacional.

L'estudi forma part de la tesi doctoral d'Itziar De Rojas, que se centra en l'estudi de biomarcadors genètics i moleculars de la malaltia d'Alzheimer. Gràcies a la seva participació en el projecte GR@ACE la jove investigadora i candidata a doctorat està investigant l'associació del genoma amb l'Alzheimer i la definició de perfils de persones en risc de desenvolupar demència amb l'objectiu de facilitar un diagnòstic precoç.

Segons el Dr. Agustín Ruiz, genetista i director científic de l'Ace Alzheimer Center Barcelona, ​​aquest estudi generarà molta atracció i interès en aquest camp de la investigació. "Els biòlegs moleculars estudiaran els mecanismes darrere de les noves variants i els bioinformàtics utilitzaran els resultats disponibles per a comprendre millor la malaltia."

A més, Agustín Ruiz, investigador principal del projecte GR@ACE juntament amb la neuròloga Mercè Boada, afegeix que "l'extraordinari èxit de GR@ACE en la generació de noves dades i coneixement està profundament arrelat en la nostra mentalitat col·laborativa i d'open-access. Però, a més, aquest article corrobora que l'exploració dels genomes de milers de persones en un enfocament sense hipòtesi ha demostrat ser el rumb correcte per ampliar el coneixement sobre la genètica de l'Alzheimer".

Ruiz destaca que el projecte continua oferint dades que analitzar a l'equip científic d'Ace, a el consorci nacional DEGESCO i a una gran nombre de col·laboradors internacionals: "l'expansió contínua del projecte conduirà a importants coneixements, ja sigui per la nostra part o pels nostres col·laboradors, precisament pel plantejament open-access que la nostra fundació sosté des del principi ".

 

Un projecte prioritari de recerca basat en les tecnologies genòmiques

El projecte GR@ACE té com a objectius la bioinformàtica integrativa, la medicina personalitzada i la identificació de nous possibles tractaments.

Des d'un punt de vista clínic, l'impacte de les tecnologies genòmiques sobre el diagnòstic i la capacitat de predir-està demostrant ser de gran importància. De fet, els experts consideren que la caracterització genètica dels pacients amb Alzheimer generarà un canvi de model diagnòstic en el futur.

Durant la primera fase del projecte GR@ACE, es va realitzar una escaneig complet del genoma amb les mostres existents a la col·lecció d'Ace, que, amb més de 10.000 mostres, és la més gran d'Europa.

GR@ACE, impulsat per Ace Alzheimer Center Barcelona (anteriorment Fundació ACE), des de fa més de 5 anys, compta també amb el suport de Grifols i de la Fundació “la Caixa”. A més, aquest projecte de recerca genòmica ha rebut cinc ajudes directes de fons competitius del Instituto de Salud Carlos III i del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

També et pot interessar ...

Descobreixen 5 nous gens nous relacionats amb la malaltia d'Alzheimer

28/02/2019Sala de premsa
El consorci IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project) de genètica d'Alzheimer, amb la participació del consorci espanyol DEGESCO, impulsat per Fundació ACE, ha identificat cinc nous gens relacionats amb la malaltia d'Alzheimer.