La fundació:

NOTA INFORMATIVA
Barcelona, 3 d'abril de 2020 

 

Conferència internacional sobre les malalties d’Alzheimer i Parkinson 2020

Sonia Moreno-Grau, investigadora de Fundació ACE, premiada al congrés internacional AAT-AD/PD 2020

 

•    La Dra. Moreno-Grau ha estat reconeguda amb un dels premis internacionals als millors treballs de recerca d’investigadors joves en l’àmbit de la malaltia d’Alzheimer

•    El treball en el qual ha participat se centra en el tipus d’herència genètica que pot originar la malaltia d’Alzheimer i que ha estat fins ara poc explorada

 


 

La investigadora de Fundació ACE, Sonia Moreno-Grau, ha estat reconeguda amb un dels premis internacionals als millors treballs de recerca d’investigadors joves del prestigiós Congrés AAT-AD/PD™ sobre les malalties d’Alzheimer i Parkinson 2020, que presenta cada any els darrers avenços en el tractament, la I+D translacional, el diagnòstic precoç, el desenvolupament de medicaments i els assajos clínics en aquest àmbit. 

La prestigiosa conferència internacional AAT-AD/PD™ havia de celebrar-se aquests dies a Viena, però finalment s’està desenvolupant per via telemàtica com a conseqüència de la crisi per la pandèmia del Coronavirus. 

La Dra. Sonia Moreno-Grau ha rebut aquest guardó per la seva contribució al treball científic titulat Autosomal recessive Alzheimer’s disease (arAD): homozygosity mapping of genomic regions containing arAD loci.
 

La recerca, fonamental per l’avenç en la malaltia d’Alzheimer

El treball de recerca se centra en el paper de l’herència recessiva (aquella en la qual tant el pare com la mare de la persona tenen la mateixa mutació al genoma), que pot originar la malaltia d’Alzheimer. Aquest tipus d’herència ha estat fins ara poc explorada. 

Per dur a terme aquest estudi, el més exhaustiu fins al moment, l’equip de recerca de Fundació ACE ha analitzat el genoma de 22.549 persones, gràcies a la col·laboració amb la Washington University de Sant Louis (EEUU).  

El treball de Moreno descobreix, d'una banda, que les persones amb Alzheimer tenen més nivell de consanguinitat que les persones sense la malaltia. És a dir, la genètica de les persones amb Alzheimer que es va analitzar va revelar que en algun moment de la seva història familiar hi havia una relació de consanguinitat. Aquest tipus de descobertes es troben normalment en poblacions amb un grau d'endogàmia remarcable. Tot i això, gràcies a l'evolució de la tecnologia genètica i l'estratègia utilitzada, s'ha pogut realitzar en una població no relacionada entre si, generant aquests innovadors resultats.

D'altra banda, i a partir de l'estudi de la genètica de les persones amb un més alt nivell de consanguinitat, la recerca es va centrar en identificar els que tenien factors recessius, que són aquells en els quals el pare i la mare tenen la mateixa mutació del genoma. Això ha permès localitzar un gen nou, SPON1 associat amb la malaltia, malgrat que seran necessaris estudis específics per confirmar aquesta relació. Aquest gen intervé en el procés de producció de la proteïna amiloide, la proteïna més estudiada fins ara com a possible causa de l'Alzheimer.

Aquestes troballes suggereixen la necessitat de nous estudis que investiguin els factors genètics recessius, i obre la porta al descobriment de nous tractaments centrats en els efectes que aquests gens provoquin. 

La Dra. Sonia Moreno-Grau ha agraït la concessió del guardó del Congrés AAT-AD/PD™ sobre les malalties d’Alzheimer i Parkinson 2020, i ha assenyalat que per a ella ha estat “un honor rebre aquest reconeixement, pel qual em sento molt afortunada”. La investigadora de Fundació ACE ha afegit que aquest premi “suposa tota una motivació per seguir creixent i millorant en l’àmbit de la recerca de l’Alzheimer”.

La Dra. Sonia Moreno-Grau es va llicenciar en Farmàcia per la Universitat de València l’any 2013 i es va doctorar el 2019 en el Programa de Bioquímica i Biologia Molecular de la Universitat Autònoma de Barcelona. Tot i la seva joventut, ha publicat més de 25 articles en revistes internacionals indexades. També ha col·laborat en la construcció del major conjunt de dades genòmiques a Espanya sobre la malaltia d’Alzheimer, l’anomenat projecte GR@ACE (Genome Research at Fundació ACE). Des de novembre de l’any passat, Sonia Moreno és investigadora postdoctoral a Fundació ACE.

Més informació en aquest enllaç.

També et pot interessar ...

Descobreixen 5 nous gens nous relacionats amb la malaltia d'Alzheimer

28/02/2019Sala de premsa
El consorci IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project) de genètica d'Alzheimer, amb la participació del consorci espanyol DEGESCO, impulsat per Fundació ACE, ha identificat cinc nous gens relacionats amb la malaltia d'Alzheimer.