Ace:
Sala de premsa

NOTA INFORMATIVA
Barcelona, 4 d'abril de 2022

 

Amb la participació d’Ace Alzheimer Center Barcelona, el CIBERNED i la Fundació CIEN

Identifiquen 75 factors de risc genètic associats a la malaltia d’Alzheimer

•    La revista científica Nature Genetics ha publicat la troballa, que obre noves vies per al tractament i el diagnòstic de la malaltia

•   L'estudi ha comptat amb la participació d'Ace Alzheimer Center Barcelona i la Fundació CIEN, centres promotors del consorci nacional de genètica de demències GR@ACE/DEGESCO, del CIBERNED (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Neurodegeneratives).


Un estudi publicat a la revista Nature Genetics ha permès identificar 75 factors de risc genètic que intervenen a la malaltia d'Alzheimer. És una troballa de gran rellevància per a la investigació, ja que 42 dels factors identificats no s'havien relacionat abans amb la malaltia. Així, els resultats obren noves vies per al tractament i el diagnòstic de la malaltia.

La investigació ha estat realitzada per un equip internacional de científics, l'European Alzheimer's & Dementia Biobank (EADB), amb el lideratge dels centres d'Espanya per part d'Ace Alzheimer Center Barcelona, entitat dedicada al diagnòstic, tractament i investigació de la malaltia d’Alzheimer, i amb la participació de la Fundació CIEN (Centre de Recerca de Malalties Neurològiques). Ambdós centres són els promotors del consorci nacional de genètica de demències GR@ACE (Genome Research at Ace) / DEGESCO, iniciativa que engloba els principals centres nacionals i que s'articula en el marc del CIBERNED (el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Neurodegeneratives en el quan pertanyen 35 dels investigadors que han desenvolupat l'estudi).

L'estudi revela, així mateix, dos elements que intervenen en el desenvolupament de la malaltia d'Alzheimer: d'una banda, una disfunció al sistema immunitari i, de l'altra, la micròglia, un tipus de cèl·lules del sistema nerviós central que eliminen substàncies tòxiques. Alhora, els investigadors han reafirmat la implicació de dos processos patològics relacionats amb les proteïnes beta-amiloide i tau en el desenvolupament de la malaltia.

El Dr. Agustín Ruiz, genetista, director científic d'Ace Alzheimer Center Barcelona i actual coordinador del Consorci Espanyol de Genètica de Demències (DEGESCO), afirma que “estem en una nova era de la investigació: la genètica ens permetrà apropar-nos a la malaltia per poder trobar noves dianes terapèutiques i avançar en el disseny de tractaments personalitzats. Per això és crucial continuar impulsant i coordinant aquest tipus de recerca, on es concentren un gran nombre de mostres d'ADN humà de tot el planeta. Així, centenars de científics de tot el món treballem d'una manera sincronitzada per obtenir aquests avenços notables.”

El Dr. Pascual Sánchez Juan, director científic de la Fundació CIEN, ha ressaltat el paper del consorci DEGESCO, que inclou més de 20 centres experts en demència de tot Espanya, com a exemple de “treball en equip i les bones relacions entre investigadors que representen pràcticament tota la geografia nacional”. També ha incidit que el treball “suposa un pas important no només en el coneixement de les causes de la malaltia, sinó també en l'ús d'aquesta informació a la clínica i cap a l'establiment de la medicina de precisió. Els sistemes de puntuació del risc genètic i els nous avenços en marcadors de sang i 'marcadors digitals' seran un punt d'inflexió en el diagnòstic i el tractament d'aquestes malalties, permetent una major precisió i precocitat a l'hora de posar en marxa les intervencions terapèutiques. Aquestes són línies de recerca prioritàries de la Fundació CIEN, ACE i DEGESCO.”

Per la seva banda, el Dr. Adolfo López de Munain, neuròleg clínic i director científic del CIBERNED, considera que aquest treball “reflecteix el potencial científic dels grups de recerca quan s'agrupen en benefici d'un objectiu comú i, per altra banda, identifica pistes fisiopatològiques en relació amb la malaltia que podrien apuntar noves estratègies terapèutiques sobre bases comunes amb altres malalties del sistema nerviós central”.

Nous coneixements per a l’abordatge de la malaltia d’Alzheimer

Aquestes troballes confirmen i amplien els coneixements ja existents sobre els processos patològics implicats en la malaltia i obren noves vies de recerca terapèutica. Amb aquest estudi, els investigadors han establert un sistema de puntuació de risc genètic per avaluar millor quins pacients amb deteriorament cognitiu desenvoluparan, durant els tres anys següents, la malaltia d'Alzheimer.

La investigació científica permet continuar ampliant el coneixement de la malaltia d'Alzheimer, ja que avui dia no se n'ha identificat la causa ni existeix cura. A Espanya, segons dades del Ministeri de Sanitat, actualment hi ha més de 800.000 casos d'Alzheimer i es calcula que el 2050 s'hauran duplicat. Així mateix, segons l'Organització Mundial de la Salut, la malaltia d'Alzheimer se situa com un dels principals problemes de salut mundial i afecta més de 55 milions de persones al món, sent la demència més comuna. Es calcula que la xifra augmentarà fins als 78 milions d'afectats el 2050.

 

També et pot interessar ...

Sis noves variants genètiques associades a la malaltia d'Alzheimer

07/06/2021Sala de premsa
Un estudi d'Ace Alzheimer Center Barcelona i l'Amsterdam University Medical Center (VUmc) ha agrupat tots els gens coneguts que s'associen a la malaltia d'Alzheimer, donant com a resultat sis noves variants genètiques associades a la malaltia d'Alzheimer.