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Fundació ACE participa en un estudio que descubre 5 genes relacionados con el alzhéimer

 

20 países. 300 centros. 400 autores. 94.000 muestras genéticas analizadas.

Es el mayor estudio genético de Alzheimer hasta la fecha en el mundo y ha sido publicado en la revista Nature Genetics recientemente. Este estudio sin precedentes revela que el metabolismo de la proteína Tau, la beta amiloide, los procesos inflamatorios y el metabolismo lipídico, estarían relacionados con la enfermedad de Alzheimer.

El estudio tiene una notoria participación española a través del proyecto GR@ACE, un proyecto propio de Fundació ACE con el apoyo e impulso de ”La Caixa”, GRIFOLS y el Instituto de Salud Carlos III. Fundació ACE ha aportado al estudio 8.000 muestras, prácticamente el 8% de toda la muestra analizada.

Esta valiosa contribución por parte de Fundació ACE ha propiciado su incorporación al selecto grupo de instituciones que supervisa este programa internacional de investigación en el que participan 308 instituciones de 20 países y tres continentes (USA, Francia, UK, Holanda, Bélgica, Islandia, España, Finlandia, Alemania, Suiza, Irlanda, Italia, Grecia, Austria, Suecia, Polonia, Canadá, Australia y Portugal).

 

¿Qué descubre el estudio?

La enfermedad de Alzheimer es el tipo más común de demencia. Se desencadena por la muerte de las neuronas y se presenta en dos variantes.

La llamada variante familiar es relativamente rara, la causan ciertas mutaciones en el genoma y se manifiesta antes de los 65 años. La variante más común, la de aparición tardía, representa más del 90 por ciento de los casos.

Pese a ser la más habitual, hasta ahora sólo se conocían 20 factores de riesgo para esta variante. En el estudio que se publica hoy, el consorcio internacional IGAP confirma la existencia de otros 5 nuevos genes.

Estos hallazgos suponen una importante contribución para conocer la causa del Alzheimer y abrirán nuevas vías de tratamiento para la enfermedad en el futuro.

Hasta el momento, los investigadores aún no saben qué papel desempeñan las nuevas regiones identificadas. Algunos de estos genes están relacionados con la proteína beta-amiloide y la proteína tau que se sabe que son relevantes para la enfermedad de Alzheimer.

Esto ya había sido señalado por otras investigaciones, pero con los nuevos hallazgos parece que, tanto el manejo de las grasas como las gestiones de los procesos de inflamación, son rutas moleculares importantes que estudiar para desarrollar terapias. 

“El siguiente paso es investigar todos estos genes en detalle. Gracias al proyecto GR@ACE pronto verán la luz nuevos resultados interesantes en el ámbito de la genética de Alzheimer,” afirma el Dr. Agustín Ruiz, director científico de Fundació ACE, investigador principal del proyecto GR@ACE y uno de los autores principales en esta publicación.

 

Grandes cantidades de datos

“El esfuerzo que hay detrás de este estudio es enormemente complejo y requiere la cooperación de muchos socios. Nosotros, en particular, aportamos datos clínicos de miles de pacientes. Lo que significa, en la práctica, muchos años de incorporar datos genéticos anónimos de personas diagnosticadas en Fundació ACE con enfermedad de Alzheimer", afirma Ruiz.

"Las clínicas de memoria europeas y americanas desempeñaron un papel importante," explica la Dra. Mercè Boada, directora médica de Fundació ACE. "Tienes que haber trabajado durante muchos años para realizar un estudio como este. Desde 1996 y a través de nuestra clínica de memoria, hemos diagnosticado a más de 25.000 personas, muchas de ellas con trastornos de memoria; a las que, además, hemos proporcionado seguimiento médico durante años. A través de esto, hemos podido construir un extenso repositorio de datos genéticos que hemos puesto a disposición para su estudio."

 

Fundació ACE es miembro de Centro de Investigación Biomédica en Red para el área temática de  Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y del consorcio DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium).

 

 

 

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