Qué hacemos:
Investigación clínica

Dra. Mercè Boada, directora Médica

"Hay muchos factores implicados en hacer que el diagnóstico sea un diagnóstico de excelencia. En Fundació ACE apostamos por generar sinergias entre los programas de investigación para garantizar el máximo alcance posible de nuestras investigaciones."

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Biomarcadores

Los biomarcadores son indicadores biológicos que se utilizan para saber si una persona tiene la enfermedad o en qué fase está. Un ejemplo de biomarcador conocido es la insulina. Tener un nivel alto es indicador de diabetes.

La información que se extrae de los biomarcadores es imprescindible para afinar el diagnóstico en los casos en que las pruebas neuropsicológicas y de neuroimagen (por ejemplo el escáner o la resonancia) no lo pueden aclarar con un grado de certeza suficiente.

En la enfermedad de Alzheimer los biomarcadores más estudiados son los que se determinan en el líquido cefalorraquídeo (LCR) que baña el cerebro. Los biomarcadores en este líquido son el péptido β-amiloide42, la proteína tau-total (t-tau) y la proteína tau-fosforilada (p-tau). Estos biomarcadores miden tanto la amiloidosis cerebral (β-amiloide42), como la neurodegeneración (t-tau y P-tau).

Ambos biomarcadores ayudan a aumentar la certeza diagnóstica en pacientes con deterioro cognitivo leve (DCL) y enfermedad de Alzheimer según los nuevos criterios diagnósticos (Alberts et al., 2011; McKhann et al., 2011).

En Fundación ACE, los biomarcadores se determinan en nuestro laboratorio mediante la técnica ELISA, que es la más utilizada. Nuestro laboratorio participa en el programa de Control de Calidad externo de los biomarcadores del LCR de la Alzheimer Association (Mattsson N et al, 2013).

Para la interpretación de los resultados del análisis de los biomarcadores, se utilizan los puntos de corte de cada biomarcador que se establece en el laboratorio y su valor es el que se utiliza para indicar si el biomarcador está alterado o no. Si los tres están alterados se considera que son compatibles con la patología de Alzheimer. Por contra, si los tres son normales, significa que no hay Alzheimer.

Neuroimagen

La neuroimagen es una herramienta esencial para el estudio y la prevención del Alzheimer. Nos permite visualizar los primeros signos y estudiar la evolución de la enfermedad.

De hecho, junto con los biomarcadores son las dos vías de que disponemos para detectar las alteraciones que se producen en fases tempranas, es decir, antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Gracias a esta herramienta es posible identificar en qué fase de la enfermedad se encuentra una persona, y las características de su estado. Esto nos permite alcanzar un diagnóstico certero y adecuar el tratamiento, y con seguimiento, cuantificar su efectividad.

Los principales objetivos del programa de neuroimagen de Fundació ACE son

  • detectar cuándo y cómo la enfermedad empieza actuar, 
  • y estudiar el curso que sigue en función de distintos aspectos.

Por eso, con la neuroimagen abordamos la investigación desde un punto de vista holístico, teniendo en cuenta multitud de factores que rodean al ser humano, y considerando todos los biomarcadores a los que tenemos acceso.

La neuroimagen está en continuo desarrollo tecnológico, y actualmente ha alcanzado una alta complejidad y sofisticación tecnológica, que la ha situado al lado de otras medidas biológicas en muchos ámbitos de investigación.

Prevención

Antes de que la enfermedad de Alzheimer se manifieste, existe un proceso silencioso que se inicia entre 15 y 20 años antes. Nos interesa detectar justo ese inicio silente, porque cuando el Alzheimer se manifiesta ya es tarde para revertir los daños causados en el cerebro.

En Fundació ACE estamos investigando en la detección de la enfermedad desde ese primer momento, conocido como fase preclínica del Alzheimer. El objetivo es comprender los inicios de la enfermedad para poder predecirla y prevenirla. 

En esta línea, tenemos dos proyectos propios y lideramos uno europeo para convertir a los ciudadanos en agentes activos de la detección precoz. 

Proyectos en curso

01/01/2014

FACEHBI - Fundació ACE Healthy Brain Initiative

FACEHBI (Fundació ACE Healthy Brain Initiative) es un estudio que comenzó en diciembre de 2014 y tiene como objetivo estudiar las quejas subjetivas de memoria de 200 personas sin deterioro cognitivo, pero que notan que tienen pérdidas de memoria.
01/01/2015

PreDADQoL – Ethical and Legal Framework for Predictive Diagnosis of Alzheimer’s Disease: Quality of Life of Individuals at Risk and their Close Others

El Proyecto PreDADQoL quiere elaborar un marco operativo, teórico y práctico, que siente las bases para gestionar las situaciones a las que se va a enfrentar una persona cuando se le comunica que en un futuro podría desarrollar Alzheimer.
01/01/2016

MOPEAD - Models Of Patient Engagement for Alzheimer's Disease

El proyecto MOPEAD (del inglés, Models of Patient Engagement for Alzheimer’s Disease) es una iniciativa europea que quiere otorgar al propio ciudadano un rol activo en la detección precoz de la enfermedad.
11/10/2018

Utilidad clínica de 23 loci vinculados a la Enfermedad de Alzheimer en sujetos en riesgo de conversión a demencia

La hipótesis consiste en que la construcción de un predictor genético nuevo, duplicando el número de genes relevantes de EA, mejorará las capacidades de predicción de conversión a demencia en sujetos DCL sugeridas en estudios anteriores.