Què fem:
Recerca clínica

Dra. Mercè Boada, directora Mèdica

"Hi ha molts factors implicats en fer que el diagnòstic sigui un diagnòstic d'excel·lència. A Fundació ACE apostem per generar sinèrgies entre tots els programes de recerca per garantir el màxim abast possible de les nostres investigacions."

GScholar

Biomarcadors

Els biomarcadors són indicadors biològics que s'utilitzen per saber si una persona té la malaltia o en quina fase estàUn exemple de biomarcador conegut és la glucosa. Tenir-ne un nivell alt és indicador de diabetis.

La informació que s'extreu dels biomarcadors és imprescindible per afinar el diagnòstic en els casos en què les proves neuropsicològiques i de neuroimatge (per exemple, l'escàner o la ressonància) no el poden aclarir amb un grau de certesa suficient.

A la malaltia d’Alzheimer els biomarcadors més estudiats són els que es determinen al líquid cefolarriquidi (LCR) que banya el cervell. Els biomarcadors en aquest líquid són el pèptid β-amiloide42, la proteïna tau-total (t-tau) i la proteïna tau-fosforilada (p-tau).

Aquests biomarcadors mesuren tant lamiloïdosi cerebral (β-amiloide42) com la neurodegeneració (t-tau i p-tau). Ambdós biomarcadors ajuden a augmentar la certesa diagnòstica en pacients amb deteriorament cognitiu lleu (DCL) i malaltia d'Alzheimer segons els nous criteris diagnòstics (Alberts et al., 2011; McKhann et al., 2011).

A Fundació ACE, els biomarcadors es determinen al nostre laboratori per la tècnica de ELISA que és la més utilitzadaEl nostre laboratori participa en el programa de Control de Qualitat extern dels biomarcadors del LCR de l'Alzheimer Asssociation (Mattsson N et al, 2013).

Per a la interpretació dels resultats de l’anàlisi dels biomarcadors, s’utilitzen els punts de tall de cada biomarcador que s’estableix al laboratori i el seu valor és el que s’utilitza per indicar si el biomarcador està alterat o no. Si els tres estan alterats es considera que són compatibles amb la patologia d’Alzheimer. Per contra, si els tres són normals, vol dir que no hi ha Alzheimer.


Neuroimatge

La neuroimatge és una eina essencial per a l'estudi i la prevenció de l'Alzheimer. Ens permet visualitzar els primers signes i estudiar l'evolució de la malaltia.

De fet, juntament amb els biomarcadors són les dues vies de què disposem per detectar les alteracions que es produeixen en fases primerenques, és a dir, abans que apareguin els primers símptomes.

Gràcies a aquesta eina és possible identificar en quina fase de la malaltia es troba una persona, i les característiques del seu estat. Això ens permet arribar a un diagnòstic precís i adequar el tractament i, amb seguiment, quantificar la seva efectivitat.

Els principals objectius del programa de neuroimatge de Fundació ACE són:

  • Detectar quan i com la malaltia comença actuar
  • Estudiar el curs que segueix en funció de diferents aspectes.

Per això, amb la neuroimatge abordem la investigació des d'un punt de vista holístic, tenint en compte multitud de factors que envolten l'ésser humà, i considerant tots els biomarcadors als quals tenim accés.

La neuroimatge està en continu desenvolupament tecnològic, i actualment ha arribat a una alta complexitat i sofisticació tecnològica, que l'ha situat al costat d'altres mesures biològiques en molts àmbits de recerca.

Prevenció

Abans que la malaltia d'Alzheimer es manifesti, hi ha un procés silenciós que s'inicia entre 15 i 20 anys abans. Ens interessa detectar just aquest inici silent, perquè quan l'Alzheimer es manifesta ja és tard per revertir els danys causats en el cervell.

A Fundació ACE estem investigant en la detecció de la malaltia des d'aquest primer moment, conegut com a fase preclínica de l'Alzheimer. L'objectiu és comprendre els inicis de la malaltia per poder predir-la i prevenir-la.

En aquesta línia, tenim dos projectes propis i liderem un estudi d'europeu per convertir els ciutadans en agents actius de la detecció precoç.

Genetic meta-analysis of diagnosed

Genome-wide association analysis of dementia and its clinical endophenotypes reveal novel loci associated with Alzheimer disease and three causality networks of AD: the GR@ACE project.

 

bioRvix. doi:10.1101/528901

 

Sonia Moreno-Grau, Itziar de Rojas, Isabel Hernandez, Ines Quintela, Laura Montrreal, Montserrat Alegret, Begona Olasagarre, Laura Madrid, Antonio Gonzalez, Olalla Marona, Matiee Rosende-Roca, Ana Mauleon, Liliana Vargas, Asuncion Lafuente, Carla Abdelnour, Octavio Rodriguez-Gonzalez, Silvia Gil, Miguel Angel Santos-Santos, Ana Espinosa, Gemma Ortega, Angela Sanabria, Alba Perez-Cordon, Susana Ruiz, Nuria Aguilera, Juan Antonio Pineda, Juan Macias, Emilio Alarcon-Martin, Oscar Sotolongo-Grau, GR@ACE consortium, DEGESCO consortium, Alzheimer Disease Neuroimaging Initiative, Marta Marquie, Gemma Monte-Rubio, Sergi Valero, Jordi Clarimon, Maria Jesus Bullido, Guillermo Garcia-Ribas, Pau Pastor, Pascual Sanchez-Juan, Victoria Alvarez, Gerard Pinol-Ripoll, Jose Maria Garcia-Alberca, Jose Luis Royo, Emilio Franco, Pablo Mir, Miguel Calero, Miguel Medina, Alberto Rabano, Jesus Avila, Carmen Antunez, Luis Miguel Real, Adelina Orellana, Angel Carracedo, Maria Eugenia Saez, LLuis Tarraga, Merce Boada, Agustin Ruiz.