La fundació:
Notícies

Fundació ACE participa en un estudi que descobreix 5 gens relacionats amb l'Alzheimer

 

20 països. 300 centres. 400 autors. 94.000 mostres genètiques analitzades.

És el major estudi genètic d'Alzheimer del món i ha estat publicat a la revista Nature Genetics recentment. Aquesta anàlisi sense precedents revela que el metabolisme de la proteïna Tau, la beta amiloide, els processos inflamatoris i el metabolisme dels lípids, estarien relacionats amb la malaltia d'Alzheimer.

L'estudi té una notòria participació catalana i espanyola a través del projecte GR@ACE, un projecte propi de Fundació ACE amb el suport i impuls de "La Caixa", GRIFOLS i l'Institut de Salut Carlos III. Fundació ACE ha aportat a l'estudi 8.000 mostres, pràcticament el 8% de tota la mostra analitzada.

Aquesta valuosa contribució per part de Fundació ACE ha propiciat la seva incorporació al selecte grup d'institucions que supervisa aquest programa internacional de recerca en què participen 308 institucions de 20 països i tres continents (USA, França, UK, Holanda, Bèlgica, Islàndia, Espanya , Finlàndia, Alemanya, Suïssa, Irlanda, Itàlia, Grècia, Àustria, Suècia, Polònia, Canadà, Austràlia i Portugal).

 

Què descobreix l'estudi?

La malaltia d'Alzheimer és el tipus més comú de demència. Es desencadena per la mort de les neurones i presenta dues variants.

L'anomenada variant familiar és relativament rara, la causen certes mutacions en el genoma i es manifesta abans dels 65 anys. La variant més comuna, la d'aparició tardana, representa més del 90 per cent dels casos.

Tot i que és la més habitual, fins ara només es coneixien 20 factors de risc per a aquesta variant. En l'estudi que s'ha publicat aquesta setmana, el consorci internacional IGAP confirma l'existència d'altres 5 nous gens.

Aquestes troballes suposen una important contribució per conèixer la base del què causa l'Alzheimer i obriran noves vies de tractament per a la malaltia en el futur.

Fins al moment, els investigadors encara no saben quin paper juguen les noves regions identificades. Alguns d'aquests gens estan relacionats amb la proteïna beta-amiloide i la proteïna tau que se sap que són rellevants per a la malaltia d'Alzheimer.

Això ja havia estat assenyalat per altres investigacions, però amb les noves dades sembla que, tant els greixos com els processos d'inflamació, són rutes moleculars importants a estudiar per desenvolupar teràpies.

"El següent pas és investigar tots aquests gens en detall. Gràcies al projecte GR@ACE aviat veuran la llum nous resultats interessants en l'àmbit de la genètica d'Alzheimer, "afirma el Dr. Agustí Ruiz, director científic de la Fundació ACE, investigador principal del projecte GR@ACE i un dels autors principals en aquesta publicació.

 

Grans quantitats de dades

"L'esforç que hi ha rere aquest estudi és enormement complex i requereix la cooperació de molts socis. Nosaltres, en particular, aportem dades clíniques de milers de pacients. Això vol dir, en la pràctica, molts anys d'incorporar dades genètiques anònimes de persones diagnosticades a Fundació ACE amb malaltia d'Alzheimer ", afirma Ruiz.

"Les clíniques de memòria europees i americanes van exercir un paper important", explica la Dra. Mercè Boada, directora mèdica de Fundació ACE. "Has d'haver treballat durant molts anys per realitzar un estudi com aquest. Des de 1996 ia través de la nostra clínica de memòria, hem diagnosticat a més de 25.000 persones, moltes d'elles amb trastorns de memòria, a les quals, a més, hem proporcionat seguiment mèdic durant anys. És així com hem pogut construir l'extens repositori de dades genètiques que hem posat a disposició de l'estudi."

 

 

Fundació ACE és membre de Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa per a l'àrea temàtica de Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED) i del consorci DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium).

També et pot interessar ...

ADAPTED, un projecte europeu de recerca genètica

17/02/2017Notícies
ADAPTED, un projecte europeu de recerca genètica Fundació ACE ha estat escollida pel consorci europeu Iniciativa de Medicaments Innovadors (...