La fundació:
Notícies

L’estudi de Fundació ACE descobreix dos nous gens implicats en la malaltia d'Alzheimer

 

El projecte GR@ACE descobreix la relació de dos nous gens implicats amb l’Alzheimer, que permeten adaptar el tractament del pacient al diagòstic de cada usuari. A partir de les mostres analitzades a l’estudi de Fundació ACE s'ha descobert la relació de l’Alzheimer amb l’enzim que sintetitza el colesterol i amb el procés de mort neuronal. A més, el descobriment possibilita als científics distingir l’àrea del genoma on actuen aquests dos nous gens.

La prestigiosa revista Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association s'ha fet ressò de l’estudi GR@ACE (Genomic Research At Fundació ACE), liderat per Fundació ACE, Institut Català de Neurociències Aplicades i finançat per Fundació Bancària “la Caixa”, Grifols i el Instituto de Salud Carlos III. El projecte, que compta amb la col·lecció de mostres -sobretot d’Alzheimer- més gran del món recollides a un únic centre.

La qualitat i l’homogeneïtat de les mostres serà clau per al disseny de noves estratègies i l’impuls de teràpies combinades per al tractament de la demència. En total, s’ha analitzat, durant aquesta primera fase, el genoma de 12.368 persones, 6.063 d’elles amb demència tipus Alzheimer.

 

Millores al tractament de l’Alzheimer

Fundació ACE fa un diagnòstic per assignar una classificació tècnica, que determina la possibilitat de la persona a patir una demència, a més de l’Alzheimer.

Tenint en compte el diagnòstic d’Alzheimer i la probabilitat de patir altre tipus de demència simultàniament, s’han generat grups de pacients per a l’estudi, en un enfocament pioner al món de la recerca genètica. Aquesta innovadora distinció ha fet possible separar les següents categories:

  • Gens que són estables i l’efecte es manté igual en tots els grups.

  • Gens dep acients que pateixen Alzheimer sense cap altra demència implicada.

  • Gens que mostren més efecte en les mostres d’aquelles persones que, tot i tenir Alzheimer, el seu diagnòstic indica que podria patir a més una altra demència.

 

Dos gens nous

D’altra banda, l’equip de Fundació ACE ha realitzat amb les mateixes mostres un estudi clàssic de rastreig del genoma, comparant la genètica de tots els casos, tant de les persones amb Alzheimer com la dels que no pateixen la malaltia.

En aquest estudi, amb el títol Genome-wide association analysis of dementia and its clinical endophenotypes reveal novel loci associated with Alzheimer’s disease and  three causality networks of AD: the GR@ACE project, a més de la mostra del projecte GR@ACE, s’ha integrat informació genètica d’altres estudis, arribant a una mostra final de 81.455 persones. Aquesta anàlisi ha permès detectar dos gens nous relacionats amb la malaltia d’Alzheimer.

Tot i que caldran estudis posteriors, els nous gens podrien estar relacionats amb l’enzim que sintetitza el colesterol i amb el procés de mort neuronal, respectivament. El Dr. Agustín Ruiz, cap de recerca de Fundació ACE i l’investigador principal del projecte, destaca que “aquest estudi és l’únic al món fins ara que pot donar aquests resultats, precisament perquè la qualitat i l’homogeneïtat de les mostres permet anar molt més enllà”.

També et pot interessar ...

ADAPTED, un projecte europeu de recerca genètica

17/02/2017Recerca
ADAPTED, un projecte europeu de recerca genètica   Fundació ACE ha estat escollida pel consorci europeu Iniciativa de Medicaments Innovadors (...